Sàng lọc 23 nhiễm sắc thể bằng NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec

Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Trong đó, xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn được triển khai nhằm mở rộng phạm vi sàng lọc, giúp phát hiện nhiều nguy cơ dị tật và bệnh di truyền. Vậy xét nghiệm này có ý nghĩa gì và mang lại lợi ích ra sao cho thai phụ? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn.

Tổng quan về sàng lọc 23 nhiễm sắc thể bằng NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm đánh giá nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Ở người bình thường, bộ gen gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Khi xảy ra tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, thai nhi có thể mắc các hội chứng di truyền như Down trisomy 21, Edwards trisomy 18 hoặc Patau trisomy 13. Nhờ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm các nguy cơ này ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hoặc Triple test, NIPT có độ chính xác cao hơn và giảm đáng kể tỷ lệ dương tính giả. Xét nghiệm chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ mẹ nên hoàn toàn không xâm lấn và không làm tăng nguy cơ sảy thai như các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn. Vì vậy, NIPT ngày càng được khuyến nghị trong chăm sóc thai kỳ nhằm hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường di truyền và giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.

Giới thiệu gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec

Nhằm nâng cao hiệu quả sàng lọc trước sinh, PhenikaaMec triển khai gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn với phạm vi tầm soát mở rộng so với các xét nghiệm NIPT thông thường. Gói xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ bất thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, đồng thời kết hợp tầm soát một số bệnh di truyền gen lặn phổ biến. Nhờ sự kết hợp giữa công nghệ giải trình tự gen hiện đại và quy trình xét nghiệm chuẩn hóa, NIPT Pro + gen lặn mang đến giải pháp sàng lọc trước sinh toàn diện, hỗ trợ phát hiện sớm các nguy cơ di truyền ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. 

Những lợi ích khi thực hiện NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec

Gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn mang lại nhiều giá trị trong chăm sóc thai kỳ. 

Phạm vi sàng lọc toàn diện nhất

Gói NIPT Pro không chỉ phát hiện các bất thường số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau mà còn mở rộng tầm soát tới khoảng 90 hội chứng vi mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể. Nhờ phạm vi sàng lọc rộng, xét nghiệm giúp phát hiện sớm nhiều rối loạn di truyền hiếm gặp mà các phương pháp sàng lọc thông thường khó phát hiện.

Tầm soát gen lặn chuyên sâu

Gói xét nghiệm còn kết hợp sàng lọc 11 gen lặn thường gặp ở người Việt như Alpha-Thalassemia, Beta-Thalassemia, thiếu men G6PD hay Phenylketon niệu. Việc phát hiện tình trạng mang gen bệnh ở cha hoặc mẹ giúp đánh giá nguy cơ di truyền sang thai nhi và hỗ trợ tư vấn di truyền chính xác hơn.

Công nghệ hàng đầu và độ chính xác cao

Xét nghiệm NIPT Pro sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đạt tiêu chuẩn CE-IVD của châu Âu. Công nghệ này cho phép phân tích DNA thai nhi trong máu mẹ với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến khoảng 99,9%, giúp giảm đáng kể nguy cơ sai lệch trong kết quả sàng lọc.

Hỗ trợ toàn diện và tư vấn chuyên sâu

Thai phụ khi thực hiện xét nghiệm tại Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec sẽ được tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm bởi các bác sĩ chuyên khoa. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bệnh viện có thể hỗ trợ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc các kỹ thuật phân tích di truyền khác để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.facebook.com/BenhvienPhenikaaMec/

Kết luận

Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và dị tật thai nhi. Với gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn, PhenikaaMec mang đến giải pháp sàng lọc toàn diện, an toàn và có độ chính xác cao, giúp thai phụ chủ động bảo vệ sức khỏe thai kỳ ngay từ những tuần đầu. Để được tư vấn chi tiết về gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn, hãy  liên hệ hotline hoặc truy cập website Bệnh viện Đại học Phenikaa.

➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513